Pengertian Mutasi Gen adalah sebuah perubahan permanen dalam urutan DNA dari gen. Mutasi dalam urutan DNA gen dapat mengubah urutan asam amino dari protein yang dikode oleh gen. DNA organisme mempengaruhi bagaimana tampilannya, bagaimana berperilaku, dan fisiologi nya. Jadi sebuah perubahan pada DNA organisme dapat menyebabkan perubahan dalam semua aspek kehidupan.
Bagaimana hal ini terjadi? Seperti kata-kata dalam kalimat, urutan DNA dari setiap gen menentukan urutan asam amino untuk protein encode. Urutan DNA ditafsirkan dalam kelompok tiga basa nukleotida, yang disebut kodon. Setiap kodon menentukan asam amino tunggal dalam protein.
Mutasi terkecil adalah mutasi titik, di mana hanya pasangan basa tunggal berubah menjadi pasangan basa lain. Namun jenis lain dari mutasi adalah mutasi nonsynonymous, di mana urutan asam amino berubah. Mutasi tersebut mengarah ke salah satu produksi protein yang berbeda atau penghentian prematur protein.
Berbeda dengan mutasi nonsynonymous, mutasi identik tidak mengubah urutan asam amino, meskipun mereka terjadi, menurut definisi, hanya dalam urutan yang kode untuk asam amino. Mutasi Identik ada karena banyak asam amino yang dikodekan oleh beberapa kodon. Pasangan basa juga dapat memiliki sifat mengatur beragam jika mereka terletak di intron, daerah intergenik, atau bahkan dalam urutan pengkodean gen.
Untuk beberapa alasan historis, semua kelompok ini sering dimasukkan dengan mutasi identik di bawah label mutasi “diam”. Tergantung pada fungsi mereka, mutasi diam seperti bisa apa saja dari sungguh diam ke luar biasa pentingnya, yang terakhir menyiratkan bahwa urutan kerja tetap konstan dengan memurnikan seleksi. Ini adalah penjelasan yang paling mungkin bagi keberadaan elemen noncoding ultraconserved yang telah bertahan selama lebih dari 100 juta tahun tanpa perubahan substansial, seperti yang ditemukan dengan membandingkan genom beberapa vertebrata (Sandelin et al., 2004).
Mutasi juga dapat mengambil bentuk insersi atau penghapusan, yang bersama-sama dikenal sebagai indels. Indels dapat memiliki berbagai macam panjang. Pada bagian pendek spektrum, indels dari satu atau dua pasangan basa dalam urutan coding memiliki pengaruh terbesar, karena mereka pasti akan menyebabkan frameshift (hanya penambahan satu atau lebih tiga pasangan basa kodon akan membuat protein sekitar utuh ).
Pada tingkat menengah, indels dapat mempengaruhi bagian dari gen atau kelompok seluruh gen. Pada tingkat terbesar, seluruh kromosom atau bahkan seluruh salinan genom dapat dipengaruhi oleh insersi dan delesi, meskipun mutasi tersebut biasanya tidak lagi dimasukkan di bawah label INDEL. Pada tingkat tinggi ini, juga memungkinkan untuk membalikkan atau memindahkan seluruh bagian kromosom, dan kromosom bahkan dapat memadukan atau pecah.
Jika sejumlah besar gen yang hilang sebagai hasil dari salah satu proses ini, maka konsekuensinya adalah biasanya sangat berbahaya. Tentu saja, sistem genetik yang berbeda bereaksi secara berbeda terhadap peristiwa tersebut.
Akhirnya, masih sumber lain pengertian mutasi gen adalah berbagai jenis elemen transposabel, yang merupakan entitas kecil DNA yang memiliki mekanisme yang memungkinkan mereka untuk bergerak dalam genom. Beberapa elemen ini copy dan paste sendiri ke lokasi baru, sementara yang lain menggunakan metode cut-and-paste. Gerakan tersebut dapat mengganggu fungsi gen yang ada (dengan penyisipan di tengah gen lain), mengaktifkan fungsi gen dorman (dengan eksisi sempurna dari gen yang dimatikan oleh penyisipan sebelumnya), atau kadang-kadang menyebabkan produksi dari gen baru (dengan paste bahan dari gen yang berbeda bersama-sama).
Mutasi Gen Penyebab Penyakit
DNA terus tunduk pada mutasi, perubahan yang disengaja dalam pengkodean. Mutasi dapat menyebabkan protein hilang atau cacat, dan yang dapat menyebabkan penyakit. Kita semua memulai hidup kita dengan beberapa mutasi.
Mutasi diwariskan dari orang tua Anda disebut mutasi germ-line (garis keturunan). Namun, Anda juga bisa mendapatkan mutasi selama hidup Anda. Beberapa mutasi terjadi selama pembelahan sel, ketika DNA akan digandakan. Masih mutasi lain disebabkan ketika DNA mengalami kerusakan oleh faktor lingkungan, termasuk radiasi UV, bahan kimia, dan virus.
Beberapa mutasi ada yang buruk bagi Anda. Bahkan, beberapa mutasi dapat bermanfaat. Seiring waktu, mutasi genetik menciptakan keragaman genetik, yang membuat populasi sehat. Banyak mutasi tidak memiliki pengaruh sama sekali. Ini disebut mutasi diam.
Tapi kita sering kali mendengar mutasi tentang mereka yang menyebabkan penyakit. Beberapa kelainan genetik yang terkenal diwariskan seperti cystic fibrosis, anemia sel sabit, penyakit Tay-Sachs, fenilketonuria dan kebutaan warna, dan banyak lainnya. Semua gangguan ini disebabkan oleh mutasi gen tunggal.
Ketika mewarisi penyakit genetik yang resesif, yang berarti bahwa seseorang harus mewarisi dua salinan gen bermutasi untuk mewarisi gangguan. Ini adalah salah satu alasan bahwa pernikahan antara kerabat dekat tidak disarankan, dua orang dewasa dengan genetik serupa lebih mungkin untuk memberikan anak dua salinan gen yang rusak.
Penyakit yang disebabkan oleh hanya satu salinan gen yang rusak, seperti penyakit Huntington, jarang terjadi. Berkat seleksi alam, penyakit-penyakit genetik yang dominan cenderung dapat tersingkirkan dari populasi dari waktu ke waktu, karena cenderung lebih menderita yang membawa pada kematian sebelum berkembang biak.
Para ilmuwan memperkirakan bahwa setiap orang dari kita memiliki antara 5 dan 10 mutasi yang mematikan di gen kita. Kabar baiknya adalah bahwa biasanya karena ada baru satu salinan gen yang buruk, penyakit ini tidak terwujud.
Kanker biasanya hasil dari serangkaian mutasi dalam satu sel. Sering kali, kesalahan gen p53, rusak, atau hilang yang harus disalahkan. Gen p53 membuat protein yang sel berhenti bermutasi dari membagi.
Sel sabit
Ini adalah sel-sel darah berbentuk sabit dari seseorang dengan anemia sel sabit, penyakit genetik umum di antara orang-orang keturunan Afrika.
Anemia sel sabit adalah hasil dari mutasi titik, perubahan hanya dalam satu nukleotida pada gen untuk hemoglobin. Mutasi ini menyebabkan hemoglobin dalam sel darah merah untuk mendistorsi ke bentuk sabit saat terdeoksigenasi. Sel-sel darah berbentuk sabit menyumbat di pembuluh kapiler, memotong sirkulasi.
Memiliki dua salinan dari gen bermutasi menyebabkan anemia sel sabit, tetapi memiliki hanya satu salinan tidak, dan benar-benar dapat melindungi terhadap malaria – ini contoh bagaimana mutasi kadang-kadang menguntungkan.
Demikianlah apa yang bisa kami sampaikan mengenai Pengertian Mutasi Gen dan Mutasi Gen Penyebab Penyakit. Semoga bermanfaat (maglearning.id).